种属反应性
anti-sox2抗体[ epr3131 ](ab92494)
靶标
功能 转录因子形成三聚体复合物与DNA和Oct4控制着大量参与胚胎发育如YES1,FGF4基因表达、UTF1和zfp206(相似性)。 早期胚胎发育和胚胎干细胞多能性的关键。 疾病相关 缺陷是小眼综合征3型Sox2的原因(mcops3)[ 206900 ] MIM。 小眼畸形是一种临床异质性疾病,眼的形成,从一个单一的眼睛完成双侧眼组织缺乏体积小(无眼)。 在许多情况下,眼球/无眼的发生与综合征,包括非眼部异常的关系。 mcops3的特点是罕见的畸形包括单向关联或双侧无眼球或眼球,食管闭锁及气管食管瘘。 序列相似性 包含1个HMG盒DNA结合域。 翻译后修饰 SUMO化修饰抑制DNA和负调控转录结合成。 细胞定位 核。 -