种属反应性
anti-ttf1抗体[ ep1584y ](ab76013)
靶标
功能 转录因子结合并激活甲状腺特异性基因如甲状腺球蛋白、甲状腺过氧化物酶的启动子,与促甲状腺激素受体。 在甲状腺分化表型的维持至关重要。 可能发挥的作用,在肺癌的发展和表面活性剂的平衡。 组织特异性 甲状腺和肺。 疾病相关 缺陷NKX2-1是良性遗传性舞蹈病的原因(BHC)[ 118700 ];MIM:又称为遗传性舞蹈病无痴呆。 六六六是一种常染色体显性遗传性运动障碍。 发病初期的症状(通常在5岁之前)和观察,在BHC的一些家庭的症状会减少成年后表明,大脑的发育障碍疾病的结果。 六六六是非渐进的患者有正常或略低于正常智力。 有相当大的间和家庭内的变异,包括构音障碍、肌张力障碍、步态障碍轴。 缺陷是舞蹈手足徐动症甲减NKX2-1,原因,和新生儿呼吸窘迫(chnrd)[ 610978 ] MIM。 该综合征包括神经、甲状腺、呼吸问题。 序列相似性 属于NK-2同源家族。 包含1个同源的DNA结合结构域。 翻译后修饰 磷酸化丝氨酸残基。 细胞定位 核。 -